Ramón Pacheco, profesor investigador de la Facultad de Medicina Veterinaria y Zootecnia, dijo ayer que con el análisis del exoma, que son las secuencias codificantes para las proteínas que están dentro del ADN (del genoma), se pueden detectar más de 20 mil enfermedades hereditarias.
Entrevistado en el marco de un curso de bioinformática que ofrece en ese plantel de la UADY, el investigador agregó:
–Si nosotros identificamos mutaciones que no son favorables para la salud de un organismo, podríamos detectar enfermedades hereditarias. Más de 20 mil enfermedades hereditarias están en bases de datos ya conocidas; entonces podemos comparar ese genoma con las personas que han sufrido desgraciadamente ese tipo de mutaciones y hacer la detección de enfermedades hereditarias a partir de una única muestra de sangre.
Se pueden detectar enfermedades cardiacas, si va alguien a padecer de cáncer, si va a padecer alguna enfermedad de las que no son muy comunes dentro de los tamices neonatales normales que están en la normativa de la República Mexicana, este tipo de estudios sí lo puede detectar. Por ejemplo, un niño que está corriendo y, de repente, cae muerto de manera fulminante. Ese tipo de enfermedad y la calidad de vida de ese niño se pudo haber mejorado si hubieran tenido un diagnóstico inicial temprano para darle un tipo de vida adecuado. Entonces conocer qué enfermedades va a padecer desde que nace a lo largo de toda la vida, puede darle a la persona una mejor calidad de vida.
“Mil genomas”
–¿Cómo se hacen estos estudios?
–Estos estudios lo que hacen es tomar una muestra de sangre y, a partir de ella, se hace una extracción de DNA, ese DNA se aísla en los exomas y los exomas se cotejan con unos genomas de referencia que ya existen de proyectos de “mil genomas”, etcétera. Entonces cuando se alinean estas secuencias que son de 4 letras que están siempre en una secuencia adecuada, si hay modificaciones dentro de esa secuencia adecuada pueden estar relacionadas con una enfermedad. Entonces, luego esto se pasa por una base de datos que te da resultados de que cierta mutación está relacionada con una enfermedad específica. Y ese conocimiento se pasa a un genetista y el genetista ya te puede dar el diagnóstico final y un tratamiento que puede mejorar la calidad de vida de esa persona.
Medicina personalizada
–¿Es la medicina del siglo XXI?
–Es lo que se llama medicina personalizada y, a partir de eso mismo, se puede hacer farmacogenómica, que te dice qué medicamentos son los que tu cuerpo absorbe adecuadamente, porque a más del 20% de la población mundial no le hacen bien las medicinas que son comunes, que recetan los médicos.
Entonces con farmacogenómica, si nosotros sabemos cuáles son las medicinas que tu cuerpo sí acepta y no acepta, puedes llevar un tratamiento de medicina personalizada que también va a hacer un mejoramiento en la calidad de tu vida. Eso también se hace a través de estudios bioinformáticos en el área de exómica.
Y en el área veterinaria y en el área agrícola también se pueden aplicar los estudios de bioinformática, en mejoramiento de alimentos, en hacer mezclas para que ciertos cultivos sean más resistentes, tomando el reservorio genómico de plantas silvestres y mezclándolos de manera natural, como ocurre en la naturaleza, para obtener plantas que sean resistentes a ciertas plagas y organismos que las atacan.
Transcriptomas
–¿Para qué sirve este curso que estás dando?
–Estamos dando un curso que se llama Bioinformática, que sirve para hacer análisis de secuencias de DNA y transcriptomas de organismos, empleando programas bioinformáticos.
–¿Qué es un transcriptoma?
–Son los RNA (ácidos ribonucleicos) mensajeros que se producen a través de los genes del genoma de un organismo, que es lo que regula realmente el fenotipo de una persona, todo lo que nosotros somos en el fenotipo viene a través de la información que está codificada en el DNA que se traduce en el transcriptoma.
–¿El fenotipo qué es?
–Es la forma que tenemos.
–¿Y el genoma?
–El genoma es el estudio de la codificación de los genes que están dentro del DNA, entonces la suma de todos esos genes y el estudio de su correlación funcional es lo que le llaman genoma.
Inicialmente nosotros quisimos dar un curso de genoma, pero a las personas que tomaban ese curso les parecían temas muy complejos, porque había que mezclar varias áreas de conocimiento. Tienen que mezclar programación, conocimiento biológico y estadístico. Entonces la suma de todo eso hace a un bioinformático, que es de lo que trata el curso. Es por eso que vimos que lo que nosotros teníamos que reforzar para que se puedan dar los temas ómicos, es decir: transcriptómica, genómica, propiomica, epigenómica, metagenómica, era que todas las personas tengan conocimientos sólidos en programación con datos biológicos. Y lo que estamos haciendo ahora es capacitar a las personas para que tengan este conocimiento sólido para que puedan partir de ahí a conocer el área de las ómicas, e impulsar el estudio ómico en Yucatán y en la Península.
Salir a la calle
–¿Es lo más avanzado actualmente?
–Es lo más avanzado, la verdad que sí. A veces nos hace falta más salir a la calle y platicar de lo que se está haciendo. Parte de nuestro trabajo realmente es hacer comunicación de la ciencia, porque nosotros trabajamos para la sociedad, yo me considero un servidor público y debo mi trabajo a la sociedad.
–¿A dónde más va este conocimiento?
–Tiene diversas aplicaciones, puede ser aplicado desde la medicina a la agricultura, alimentos, la biotecnología. Lo más relevante actualmente es, como te decía, para hacer diagnósticos de enfermedades. Se hace la secuenciación del exoma, que son unos segmentos que están dentro del DNA que son los que codifican realmente para las proteínas. Si en algún momento ocurre una mutación que no es favorable para el funcionamiento normal de un organismo, de que tenga un fenotipo adecuado como todos los demás, puede tener una enfermedad hereditaria –concluyó.
Ramón Pacheco es doctor en Biotecnología y tiene una especialidad en Genómica Comparativa en el CICY y un posdoctorado en España.
(Roberto López Méndez)