El término 'cáncer raro' abarca 198 enfermedades diferentes, según la Red Europea de Información.
(Al Jazeera).- Cuando Eleftherios Stavropoulos juega con su hijo George, de 11 años, intenta no preguntarse si vivirá lo suficiente como para ver a su hijo graduarse de la escuela secundaria, obtener su título universitario o casarse. Stavropoulos, quien comenzó el tratamiento para su raro cáncer de etapa cuatro en su 49 cumpleaños en junio, no está seguro de lo que le depara la vida. Pero está decidido a hacer todo lo posible para vencer su enfermedad, y para ayudar a otros que enfrentan enfermedades demasiado raras para atraer la atención de investigadores y compañías farmacéuticas.
El cáncer no estaba en la mente de Stavropoulos en septiembre de 2018, cuando comenzó a tener problemas de audición menores en su oído derecho que supuso que estaban relacionados con el buceo mientras estaba de vacaciones en Grecia. A Stavropoulos, que vive en Bruselas en Bélgica, le recetaron gotas para los oídos, antibióticos e inyecciones de cortisona. También fue examinado por pérdida de audición.
Pero el dolor empeoró, y en marzo se sometió a una resonancia magnética que reveló que un tumor se había infiltrado no solo en el hueso en la base de su cráneo, sino también en sus nervios faciales. Debido a que el tumor se había extendido a estas áreas sensibles, era inoperable. La salud de Stavropoulos empeoró: ya no podía oír en su oído derecho, y su rostro, lengua, labios y mentón se entumecieron.
En abril, volvieron los resultados de su biopsia. Stavropoulos tenía un carcinoma adenoide quístico de glándulas salivales pequeñas, una forma rara de cáncer que es resistente a la quimioterapia.
"Estaba sin palabras. Estaba congelado por el miedo y no podía respirar. Cientos de preguntas vinieron a mi mente: ¿Cuánto tiempo me queda, cómo le diré esto a mi hijo?" Stavropoulos recuerda.
La enfermedad de Stavropoulos es rara. En los Estados Unidos, por ejemplo, solo alrededor de 1,200 personas al año son diagnosticadas con carcinoma adenoide quístico, según la Organización Nacional de Trastornos Raros. A principios de este año, la corredora profesional estadounidense y aspirante olímpica Gabriele Grunewald murió de carcinoma adenoide quístico después de ser diagnosticada con la enfermedad en 2009. Stavropoulos quedó devastado al saber que la mayoría de los pacientes solo sobreviven de tres a cinco años.
"No podía dormir ni comer", recuerda Stavropoulos. "Me quedaba despierto toda la noche leyendo sobre mi tipo de cáncer para saber qué esperar y obtener algunas respuestas con respecto a la esperanza de vida y los posibles tratamientos. Dormiría agotado durante dos o tres horas y luego me despertaría nuevamente con más preguntas e ideas sobre búsquedas que debería hacer en la web ".
Una experiencia 'increíblemente aislada'
El término "cáncer raro" es un nombre poco apropiado, ya que abarca 198 enfermedades diferentes, según la Red Europea de Información sobre Cánceres Raros. Aproximadamente una cuarta parte de todos los casos de cáncer diagnosticados en los EE. UU. Y la Unión Europea son cánceres raros, según los datos recopilados por Rare Cancers Europe y los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.
De los ocho principales cánceres más mortales, siete se consideran raros, y los cánceres mortales tienen una tasa de supervivencia a cinco años de menos del 50 por ciento, según la Fundación TargetCancer.
Existen enormes disparidades en investigación, financiación y tratamiento. En los Estados Unidos, por ejemplo, el Instituto Nacional del Cáncer dedicó 500 millones de dólares a la investigación del cáncer de seno en 2017, y más de $ 320 millones a la investigación del cáncer de pulmón. El cáncer de glándulas salivales, por otro lado, recibió solo $ 678,015 en fondos.
Las compañías farmacéuticas también son reacias a financiar investigaciones sobre cánceres raros porque invertir en curas para enfermedades que afectan a grupos relativamente pequeños de personas puede no conducir a medicamentos que puedan recuperar el costo del desarrollo.
Cómo se pronuncia
Es por eso que Stavropoulos, como muchos otros que luchan contra los cánceres raros, sintió que tenía que tomar posesión y competir contrarreloj para encontrar respuestas, buscar información sobre ensayos clínicos y obtener acceso a tratamientos experimentales. Desafortunadamente, es una experiencia común, dice Jim Palma, director ejecutivo de la Fundación TargetCancer.
Los pacientes también se sienten frustrados al descubrir que hay pocos tratamientos efectivos para muchos cánceres raros. "Los pacientes con esos cánceres pueden no tener los mismos recursos disponibles", explica Palma. "Puede que no haya la misma información, puede que no haya comunidades que hayan surgido a su alrededor, por lo que la experiencia es increíblemente aislante".
Muchos de los médicos consultados por Stavropoulos para obtener una segunda y tercera opinión sabían poco acerca de los posibles tratamientos. Frustrado, se concentró en luchar contra la ignorancia que sentía que se interponía entre él y una cura. Envió por correo electrónico a sus médicos artículos relevantes de revistas médicas, encontró estudios sobre tratamientos exitosos en ratones y presionó para que enviaran una muestra de su tumor a un laboratorio de Boston para análisis de genes
'La mayor desigualdad'
Los cánceres raros representan la "mayor desigualdad" en la investigación y el tratamiento del cáncer, según un estudio de 2017 realizado por investigadores de la Queen's University Belfast.
"Si usted es científico y se enfoca en el cáncer grande y convencional, sabe que sus hallazgos pueden ser relevantes para una población que no es pequeña", dijo a Al Jazeera el profesor Dr. Manuel Salto-Tellez, autor principal del estudio. "Si pasa su tiempo en cáncer raro, entonces el impacto de su investigación no necesariamente será tan grande".
"Si se combina con la idea de que las agencias de financiación sienten más o menos lo mismo, que deberían invertir en cánceres que son más comunes y, por lo tanto, el resultado beneficiaría a más personas, entonces ni el interés ni la financiación están necesariamente ahí, " él dijo.
Los investigadores que quieran encontrar tratamientos también pueden tener menos información a su alcance. Poblaciones de pacientes más pequeñas limitan la disponibilidad de tejido para estudiar y hacen que el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos sea más desafiante. Palma explicó que estos factores dificultan la definición del panorama molecular de los cánceres raros.
Los investigadores que estudian cánceres más comunes a menudo tienen acceso a líneas celulares, modelos de ratones o estudios genómicos de todo el mundo. "En los cánceres raros, a menudo esas herramientas simplemente no existen en absoluto", dijo Palma. "Y es un gran impedimento para impulsar la investigación, pero también para atraer a otros investigadores al campo".
'Deberíamos poder detener el cáncer'
Salto-Tellez señaló en su estudio que se necesita un enfoque diferente, uno que no debe "diluir la definición de buena investigación" y que reconoce la fuerte necesidad no solo de recopilar información, sino también de comprender "intervenciones terapéuticas alternativas". Palma explicó que las terapias dirigidas a mutaciones genéticas en un tipo de cáncer raro podrían usarse para tratar a otros, expandiendo el mercado de tratamientos y atrayendo a las empresas a involucrarse en la búsqueda de curas.
"En lugar de simplemente desarrollar un medicamento para un cáncer específico con una población de pacientes limitada, ahora están desarrollando un medicamento que se dirige a una mutación que puede aparecer en tres o cuatro o cinco tipos diferentes de cáncer", dijo Palma. "La población de ese medicamento crece muy rápidamente, lo que ayuda a motivar a la empresa".
Finalmente, dijo Salto-Tellez, tratar los cánceres raros requerirá un esfuerzo sistemático y concertado de muchos grupos diferentes.
"Este es un problema complejo que probablemente requiera una solución compleja. Todas las partes interesadas de este problema (agencias de subsidios, industria, sistemas de salud) deben unirse para crear un estudio que ayudará a estos pacientes", dijo.
Stavropoulos completó un curso de tratamiento con radioterapia con partículas de iones de carbono en Heidelberg, Alemania, en agosto. Cuesta cerca de 65,000 euros ($ 71,718) pero está cubierto por su seguro, dijo. Se someterá a resonancias magnéticas y tomografías computarizadas en octubre para ver si el tratamiento ha funcionado. Mientras tanto, ayudó a organizar una reunión de pacientes con la misma enfermedad rara en Bruselas a principios de este mes.
"Los tipos raros de cáncer pueden desbloquear misterios para otros tipos de cánceres más [comunes]", dijo Stavropoulos. "Si las grandes compañías farmacéuticas no invierten, entonces deben invertirse más fondos nacionales o de la Unión Europea. Hemos establecido objetivos para el cambio climático, el desarme nuclear, etc." Hemos podido ir a la luna. Deberíamos estar capaz de detener el cáncer ".
Esta es la tercera historia de la serie de tres partes de AJ Impact sobre los desafíos de encontrar curas para enfermedades raras. Cada historia se centra en los rostros humanos detrás de los diagnósticos y los desafíos que enfrentan los investigadores y los pacientes para financiar la investigación y acceder al tratamiento. Lea la primera parte sobre la carrera de una familia para salvar a su hijo de un trastorno genético ultrarraro aquí, y la segunda parte sobre los pacientes con cáncer metastásico que luchan por una cura que tal vez no vivan para verse aquí.