La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica al Síndrome de Rubinstein-Taibi como una "enfermedad rara" ya que apenas se presenta un caso por cada 150 mil personas. Es una enfermedad genética y quienes la padecen tienen los pulgares y dedos de los pies gruesos, se mantienen con una estatura muy baja, tienen rasgos faciales particulares, así como ciertos grados de discapacidad intelectual, entre muchas otras afectaciones que dependen del paciente.
Pese a todas las complicaciones que pudieran llegar a presentarse en las personas que padecen de esta enfermedad, la esperanza de vida no suele verse muy afectada, con excepción de los casos en los que se producen tumores cancerosos o leucemia, sin embargo, estos pueden ser tratados si se detectan a tiempo. Por otro lado, no existe un tratamiento único pues todas la personas presentan síntomas distintos.
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El 3 de julio se celebra a nivel internacional el Día del Síndrome de Rubinstein-Taibi, debido a que es el aniversario luctuoso del Doctor Rubinstein quien identificó esta enfermedad hace 58 años en Grecia.
En México, la existencia de este síndrome suele ser ignorada pues de acuerdo a la OMS, hasta el 2020 existían aproximadamente 40 mil casos registrados en todo el mundo.
MA